[상세불명의 터너증후군, 섞임증, 45,X/46,XY 또는 XY]터너증후군 상병 하에 투여한 ‘지노트로핀주’ 건강보험 인정여부

[상세불명의 터너증후군, 섞임증, 45,X/46,XY 또는 XY]터너증후군 상병 하에 투여한 ‘지노트로핀주’ 건강보험 인정여부

■ 청구내역

? A사례(여/3세)

- 청구 상병명: 상세불명의 터너증후군, 섞임증, 45,X/46,XY 또는 XY

- 주요 청구내역

241 지노트로핀주16아이유(5.3밀리그램)(소마트로핀,유전자재조합)(16I.U/1관)/B 0.125*1*56

241 지노트로핀주16아이유(5.3밀리그램)(소마트로핀,유전자재조합)(16I.U/1관)/B 8*1*1



■ 심의결과

○ 이 건은 혼합 생식샘 발생장애로 터너증후군에 해당하지 않으므로 ‘지노트로핀주’를 인정하지 아니함.



■ 심의내용

○ 이 건은 45,X/46,XY 모자이크형 핵형이면서 모호한 생식기를 가지고 태어난 환아에게 양측 생식샘 절제술 시행 후 터너증후군 상병 하에 ‘지노트로핀주’를 투여한 건으로, ‘지노트로핀주’ 인정여부에 대하여 논의함.



○ Somatropin 주사제 급여기준(보건복지부고시 제2017-180호, 2017. 10. 1.시행)에 의하면 ‘지노트로핀주’ 의 터너증후군 투여대상은 진찰소견에서 터너증후군의 특징을 가지고 염색체 검사로 확진된 자로 정하고 있으며, 투여기간은 역연령 만2세 이후부터 골단이 닫히기 전까지 투여하나 골연령 14-15세 범위 내에서 급여하고 현재 신장이 150㎝ 초과되는 자는 전액 본인 부담하도록 하고 있음.



○ 교과서 및 임상진료지침에 따르면 X 단일염색체형, X 부분 단일염색체형, 모자이크형 (mosaicism: 45,X/46,XX/46,XY/47,XXX 등의 핵형이 두 가지 이상 섞여있는 경우) 등의 핵형이면서 신체적으로 여성이고, 터너증후군의 임상적 특징(작은 신장, 두껍고 짧은 목, 방패형 가슴 등)이 있을 때 터너증후군으로 진단함. 한편, 혼합 생식샘 발생장애(mixed gonadal dysgenesis)는 45,X/46,XY 등의 핵형이면서 신체적으로 여성 또는 남성이거나 모호할 수 있고, 일반 남성부터 저신장 남성, 터너증후군인 여성까지 다양한 표현형이 나타날 수 있음.



○ 이 건은(3세/여) 모호한 생식기(ambiguous genitalia)를 가지고 태어난 환아로 유전자검사 결과 45,X/46,XY 모자이크형 핵형이고, 양측 생식샘 절제술 시 시행한 조직검사 결과 오른쪽 생식샘에서는 고환 조직, 왼쪽 생식샘에서는 난소 조직이 확인되므로 혼합 생식샘 발생장애에 해당함. 따라서, 조직검사 결과 신체적으로 여성이라 할 수 없으므로 후천적으로 여성으로 성을 결정한다고 하더라도 터너증후군에 해당한다고 볼 수 없으며, 혼합 생식샘 발생장애는 급여기준에 해당하지 않으므로 ‘지노트로핀주’를 인정하지 아니함.



■ 참고

○ Somatropin 주사제(성장호르몬제)(보건복지부고시 제2017-180호, 2017. 10. 1.시행)

○ Rovert W. Revar, et al. Goldman-Cecil Medicine. Twenty-Fifth Edition. Elsevier. 2016.

○ Carlos A. Bacino, et al. Nelson Textbook of Pediatrics. Twentieth Edition. Elsevier Inc. 2016.

○ John C. Achermann, et al. Williams Textbook of Endocrinology. Thirteenth Edition. Elsevier. 2016.

○ Robert L, et al. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Eighth Edition. Elsevier. 2016.

○ Shankar RK, et al. Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab. 2018;9(1):33-40.



[2019. 5. 24. 진료심사평가위원회(중앙심사조정위원회)]

출처 건강보험심사평가원

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